„`html
Bolnavi și… bolnavi. Doamne ferește!
Recent, am consultat o fetiță în vârstă de 14 ani, adusă la cabinet de mama sa. Din prima clipă, aspectul fizic al copilei m-a impresionat profund: era subponderală, prezenta o deviație laterală a coloanei vertebrale în zona lombară și, cu un craniu de dimensiunea unui sugar, reflecta o boală gravă. Mama a relatat că fetița simte o mâncărime intensă a pielii, că se află în momente de agitație psihomotorie, iar dezvoltarea forței musculare în brațe și membrele inferioare era aproape inexistentă. Vorbea singură, articulând câteva cuvinte fără sens, având totuși capacitatea de a înțelege și executa ordine verbale simple.
Simptomele erau clare și indicau o patologie neuro-psihică. Din păcate, din partea noastră, tratamentul ce i s-a putut oferi era limitat la un remediu extern menit să-i alină pruritul. Mama, care avea și o altă fiică complet normală, a spus: „Păi, doar pentru asta am venit. Restul… Ea s-a născut cu Sindromul ‘Cri du chat’ (în română, ‘sindromul plânsetului de pisică’). Cazurile sunt rare în țară și se manifestă de la naștere, fără o cauză vizibilă.”
Femeia a adăugat că, în timpul sarcinii, nu a experimentat nicio complicație. Cu toate acestea, în primele sale zile de viață, fetița nu a plâns niciodată, părea mai degrabă un pisoi care miaună. Pe parcursul anilor, au apărut numeroase probleme de sănătate, unele dintre acestea putând fi ameliorate în timp, dar vindecarea totală se dovedește a fi imposibilă. Fetița este monitorizată în cadrul unui centru de diagnostic și tratament din Târgu Mureș.
Pe ultima fișă de externare, diagnosticul era clar: 1. Sindrom Du Chat; 2. Tulburare de dezvoltare motorie; 3. Întârziere mintală medie/severă; 4. Microcefalie. O adevărată tragedie pentru o familie care, în loc să se bucure de bucuriile copilăriei, se confruntă cu greutăți copleșitoare.
Dr. Viorel Pătrașcu
„`
